Anni fa si sentiva parlare con una certa frequenza di una malattia che colpisce i muscoli, indebolendoli e portando spesso a disabilità: la distrofia muscolare. Oggi se ne sente parlare molto meno ma questo non significa affatto che l’incidenza sia inferiore, almeno non sensibilmente, né che sia meno invalidante, solo la si conosce sotto nomi diversi che cambiano in funzione della parte colpita.
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Le Distrofie Muscolari
Sotto il termine Distrofia Muscolare che si usava tempo addietro in maniera generica, si raggruppano diverse distrofie, malattie genetiche che si caratterizzano per un progressivo indebolimento di gruppi muscolari che portano alla perdita funzionale di parti del corpo colpite e controllate da quei muscoli.
Tra tutte le forme di distrofia Muscolare la maggiormente riscontrata è certamente la Sindrome di Duchenne o distrofia di Duchenne che, si stima, colpisce circa 20.000 persone nel nostro Paese ma è diffusa ovunque nel mondo. Le distrofie muscolari nel loro complesso colpiscono diverse decine di migliaia di persone ogni anno.
Solo la Distrofia di Duchenne colpisce un maschio ogni 3.500 nati mentre la Distrofia miotonica uno su 8.000 e la facio-scapolo-omerale uno su 20.000. Le Distrofie, dunque, sono scatenate da una o più mutazioni genetiche dove i geni interessati possono essere anche centinaia, da qui si comprende quanto sia complesso giungere ad una determinazione precisa della causa e alla cura.
Cos’è una mutazione genetica?
In tutte le cellule del corpo dotate di un nucleo, si trova il DNA, la sequenza genetica che determina ogni cosa codificata nella riproduzione delle cellule stesse, quindi anche quelle muscolari, nervose, eccetera.
Il DNA è organizzato in segmenti che contengono miliardi di informazioni genetiche e ciascun cromosoma è formato da Geni, piccolissime parti portatrici a loro volta di un’informazione funzionale alla riproduzione cellulare.
Un’alterazione di uno o più geni può portare all’alterazione funzionale delle cellule che compongono un tessuto, quindi alla sua formazione o alterazione successiva che toglie la funzione originale del tessuto. Quando questo interessa le cellule muscolari o quelle che innervano i muscoli, la conseguenza non può essere che la mancata o anomala funzione del muscolo, quindi un suo indebolimento.
Cause della Distrofia Muscolare
Le distrofie, da quanto finora detto, sono originate da una mutazione di uno o più geni che impediscono il corretto sviluppo o il corretto funzionamento dei muscoli. A proposito delle cause della Distrofia Muscolare si sa questo e in fondo poco di più.
Gli scienziati sono giunti a comprendere che la Distrofia muscolare vede coinvolti più geni in sinergia, anche più di un centinaio e sono riusciti ad identificare modificazioni genetiche di alcuni geni in particolare in molti soggetti colpiti da questa malattia.
Da qui ad arrivare a capire come correggere queste alterazioni, ancor più se le alterazioni interessano una molteplicità di geni, ce ne vuole parecchio prima di riuscire a mettere in atto anche un minimo intervento che, peraltro, potrebbe facilmente non essere affatto risolutivo.
La cura delle distrofie muscolari
I ricercatori sono costantemente al lavoro per identificare tutte le cause, tutte le alterazioni genetiche che provocano questa malattia ma siamo ancora distanti dalla soluzione.
Evidente che la cura non può che essere genetica, di correzione dell’anomalia dei geni coinvolti, un’opera di ingegneria genetica per la quale non siamo ancora pronti. Questo non significa che non potremo esserlo in futuro, già si sono passi avanti importantissimi sull’intervento genetico e questa è la frontiera della cura delle Distrofie Muscolari.
Per questo motivo le Associazioni che si occupano della ricerca sulle varie malattie sono sempre all’opera per sensibilizzare la popolazione, per raccogliere fondi, perché la Ricerca costa parecchio e necessita di essere sostenuta, è l’unica speranza per tante persone malate di distrofia e non solo.