Atassia cos’è, diagnosi e cura

L’Atassia è una malattia cerebrale che si manifesta con disordini cinetici nella persona affetta. E’ stata riconosciuta come malattia a se stante solo a metà del secolo scorso mentre in precedenza era considerata solo come un sintomo di diverse altre malattie neurologiche. Ma cosa è precisamente e come si diagnostica e cura?

Cosa è l’Atassia

L’atassia è un disordine del movimento, una malattia che comporta difficoltà di coordinamento di diversi movimenti tra cui anche e soprattutto la deambulazione e il mantenimento della corretta postura eretta.

Questo è causato da un danno irreversibile ai neuroni cerebrali per cui è impossibile, almeno allo stato attuale della scienza modica, pensare ad una cura dell’Atassia. Esistono, comunque, terapie per mantenere sotto controllo i sintomi e tecniche riabilitative neuromotorie che migliorano la condizione delle persone che sono affette da questa malattia.

Come abbiamo detto l’Atassia era, nel 1800, considerata una manifestazione sintomatica riferibile a diverse malattie neurologiche ma verso la metà del ‘900, anche grazie al perfezionamento di tecniche diagnostiche, si è capito che la sindrome atassica è una malattia a se stante e non solo un insieme di sintomi derivanti da altre cause.

Cause dell’Atassia

Una delle principali forme di atassia è quella detta “di Friedreich” che vede coinvolta una specifica proteina, la fratassina, una proteina mitocondriale che risulta deficitaria in senso quantitativo.

La scarsa produzione di fratassina è legata ad una mutazione di un gene e questa anomalia provoca la degenerazione dei neuroni. La stessa carenza di questa proteina provoca un accumulo di ferro mitocondriale soprattutto a livelli cardiaco, aumentando lo stress ossidativo in tali tessuti.

La Diagnosi dell’Atassia

La Diagnosi di Atassia è posta in maniera clinica, attraverso la visita medica e l’esecuzione di particolari e specifiche manovre diagnostiche. Il medico valuterà, quindi, i sintomi che si presentano e indaga sulla storia famigliare della persona.

Il “segno di Romberg” è il segnale diagnostico fondamentale che, unito ai sintomi, permette al medico di diagnosticare l’Atassia. Questa manovra diagnostica consiste nel porre il paziente in piedi di fronte al medico ad occhi chiusi.

Il medico osserva, quindi, i movimenti della persona: se tende ad aprire subito gli occhi e a perdere l’equilibrio, è altamente probabile che ci si trovi di fronte alla sindrome atassica.

E’ probabile che il paziente, invece, tenda ad oscillare e a cadere con gli occhi chiusi; in questo caso il problema va riferito a malattie del labirinto dell’orecchio o ad un problema del cordone posteriore.

Un altra manovra diagnostica  dell’Atassia

Il medico può ricorrere ad un’altra manovra diagnostica: sempre in piedi ed a occhi chiusi, il paziente deve stendere davanti a se il braccio, prima uno poi l’altro, e toccarsi con la punta dell’indice il naso.

La persona affetta da atassia non riesce a toccare il naso, il dito andrà a toccare altre parti del viso. In alcuni casi il paziente riesce a toccare il naso ma con incertezza e sforzo, non in maniera fluida come accade nelle persone che non soffrono di atassia.

Il supporto strumentale dell’Atassia

Nell’atassia di Friedreich si può fare un’indagine di tipo molecolare per dimostrare la carenza di fratassina ma si può anche indagare la trasmissione degli impulsi nervosi che risulta pressoché normale, al massimo leggermente rallentata mentre sono molto carenti o addirittura assenti i potenziali d’azione di tipo sensitivo.

La TAC e la Risonanza Magnetica potranno confermare e dimostrare la presenza dell’Atassia andando a confermare la diagnosi clinica posta attraverso le manovre che abbiamo citato precedentemente.

La Cura dell’Atassia

Non esiste una cura per l’Atassia, quello a cui si può e si deve puntare è una riabilitazione motoria al fine di attenuare gli effetti dell’Atassia e dare alla persona una migliore qualità di vita.

La riabilitazione ha come obiettivo, quindi, il miglioramento delle performance motorie e di coordinamento dei movimenti anche se questo richiede al paziente esercizio fisico e tanta forza di volontà.

Nell’atassia di Friedreich le prospettive terapeutiche future sono orientate alla somministrazione di farmaci chelanti del ferro e antiossidanti che sembrano, insieme, utili per attenuare i sintomi e migliorare le condizioni di vita della persona.

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